大家是不是总觉得

罕见病是“冷门选手”？

但你知道吗

尽管某一种罕见病

算得上“小众圈”

发病人数非常少

但全球7000多种罕见病“组团”的话

患病人数加起来

总共影响到全球大约3.5亿人口

然而

对罕见病认知不足、

诊断困难、治疗资源有限等问题

仍是许多患者和家庭面临的

巨大挑战

每年2月的最后一天是

国际罕见病日

2月28日是

第18个国际罕见病日

@罕见病患者和家属们

你们并不是在孤军奋战

让我们一起

 放下偏见，守护“罕见” 

要是把疾病家族比作大集体

罕见病（Rare diseases）

就是那些限量版的存在

可能整个团队里

都找不出几个同款小伙伴

不像高血压、糖尿病这些“常驻嘉宾”

经常在体检报告上打卡

每个国家或地区对罕见病的定义也有所不同，在美国，如果一种疾病影响的人数少于20万人，则称其为罕见疾病；在欧盟国家，普通人群中每2000人中不到1人发病的疾病才被称为罕见病；而世界卫生组织（WHO）则将每10万人口中发病人数不足65人的疾病称为罕见病。

相对常见的罕见病

全球已经报道

7000多种罕见病

医生和研究者还在持续不断

发现和报道新的罕见病

以下这些罕见病

对医务人员来说相对常见

肢端肥大症（Acromegaly）、爱丽丝梦游仙境症（Alice in Wonderland Syndrome）、肌萎缩侧索硬化或渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis）、再生障碍性贫血（Aplastic Anemia）、囊性纤维化（Cystic Fibrosis）、杜氏进行性肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy)、Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome）、嗜酸性肉芽肿性多血管炎（Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis）、高雪氏病（Gaucher disease）、亨廷顿病（Huntington's disease）、川崎症（Kawasaki disease）、落基山斑疹热(Rocky Mountain spotted fever)、镰状细胞病(sickle cell disease)等罕见病。

罕见病种类非常多

每种罕见病病因都不相同

归纳起来

罕见病的常见病因有以下几种

01遗传因素

基因突变是罕见病最常见的病因，80%的罕见病是由于基因变异引起，50%的患者是儿童。罕见病患者可能因遗传自父母的致病基因患病；也可能由精子与卵子结合过程中基因错配导致，即使父母都没有这种致病基因。

02微生物感染

有些细菌、病毒或真菌感染也可以导致某些罕见病的发生。

03有毒物质

一些有毒物质也可导致罕见病的发生，如石棉暴露可导致恶性间皮瘤这种罕见病的发生发展。

04其他原因

包括营养缺乏，如偏食导致的维生素或矿物质的摄入不足，也有些罕见病至今病因不明。

每种罕见病临床表现不同

因此罕见病的诊断通常比较困难

由于其案例的稀缺性

多数患者

都是多年以后

才能诊断明确

罕见病确诊通常需要抽血化验，影像学检查，由于大多数罕见病与基因有关，最后需要基因检测后才能最终诊断明确。

因此，产前诊断以及新生儿筛查非常重要。目前有30—40种罕见病可以通过新生儿筛查发现。有代谢遗传病家族史、生长发育不理想的婴幼儿以及出生后具有不明原因疾病的婴幼儿，应进行新生儿筛查。

想治疗罕见病

咱们得先了解疾病的治疗目标

一般包括：

疾病的治愈

预防疾病加重和进展

仅仅控制疾病的症状

由于罕见病大多数是

基因导致的遗传性疾病

目前不能根治

只能是使用药物、手术等

控制疾病的症状和疾病进展

且大多数罕见病都没有特效药

希望全球研究人员

加强对罕见病的病因研究

和治疗方案的探索

造福亿万罕见病患者及其家属

供稿：风湿科 韩光明